뼈형성부전증

뼈형성부전증 이란?

뼈형성부전증(osteogenesis imperfecta, OI)은 유전적 질환으로, 뼈의 형성과 강도가 비정상적으로 저하되는 특징이 있습니다. 주로 콜라겐의 결함으로 인해 뼈가 쉽게 부러지고, 변형이 발생할 수 있습니다. OI는 여러 유형이 있으며, 각 유형에 따라 증상의 심각성과 발생 빈도가 다릅니다. 일반적으로, 뼈의 약화 외에도 청색 공막, 치아 이상, 청각 문제 등이 동반될 수 있습니다. 진단은 가족력, 임상 증상, 유전자 검사를 통해 이루어지며, 치료는 주로 증상 완화와 뼈 강화를 위한 약물, 물리 치료, 수술 등이 포함됩니다. 조기 진단과 관리가 중요합니다.