윌슨병

윌슨병 이란?

윌슨병(Wilson's disease)은 구리 대사에 이상이 생겨 체내에 구리가 축적되는 유전성 질환입니다. 이 질환은 ATP7B 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 주로 간, 뇌, 신장에 영향을 미칩니다. 초기 증상으로는 피로, 복통, 간 비대 등이 있으며, 진행되면 신경학적 증상(떨림, 경련, 인지 장애)과 정신적 변화가 나타날 수 있습니다. 진단은 혈액 검사, 소변 검사, 간 생검 등을 통해 이루어지며, 치료는 구리 배출을 촉진하는 약물(예: 페니실라민)과 구리 섭취 제한을 포함합니다. 조기 진단과 치료가 중요하며, 적절한 관리로 증상을 완화하고 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.