유전성근육질환

유전성근육질환 이란?

유전성 근육질환은 유전적 요인에 의해 발생하는 근육의 이상으로, 주로 근육의 구조나 기능에 영향을 미치는 질환입니다. 대표적인 예로는 근육디스트로피, 유전성 근위축증, 그리고 미오파티가 있습니다. 이들 질환은 대개 유전자의 변이에 의해 발생하며, 증상은 근육 약화, 경련, 운동 능력 저하 등으로 다양합니다. 근육디스트로피는 특히 소아에서 흔히 나타나며, 진행성으로 근육이 점차 퇴화합니다. 진단은 유전자 검사와 임상적 평가를 통해 이루어지며, 치료는 증상 관리와 재활을 중심으로 진행됩니다. 조기 진단과 적절한 치료가 환자의 삶의 질을 향상시키는 데 중요합니다.